[English]   [Pусский]  [中文]  
 
ctt-journal > Сабурова и соавт. Резюме

Сабурова и соавт. Резюме

Ссылка: Cell Ther Transplant. 2008;1:e.000018.01. doi:10.3205/ctt-2008-en-000018.01

 

Определение мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Сабурова И.Ю., Оникийчук Я. С., Зотова И.И., Сологуб Г.Н, Зарайский М.И.
Резюме

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене JAK2. Основная цель данной статьи – описание скринингового метода детекции V617F в гене JAK2, пригодного для первичной диагностики. Геномная ДНК от 58 пациентов с неверифицированным миелопролиферативным заболеванием выделялась по стандартной технологии. Детекция наличия мутации V617F в гене JAK2 проводилась с использованием двух пар праймеров, специфичных для мутантного и дикого типов генов JAK2. Использовалась клеточная линия UKE1 (Б. Фезе, Германия). Установлено, что представляемая методика выявляет наличие мутации V617F в гене JAK2 с диагностически значимой чувствительностью и специфичностью. Частота мутации в общей группе составила 29,3%. Процент встречаемости мутации V617F в гене JAK2 в группе первичных пациентов с неверифицированным диагнозом МПЗ составил 25,7%. Таким образом, разработанный нами метод определения мутации V617F в гене JAK2 может быть использован в качестве скрининговой диагностики у пациентов с неверифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями.

Ключевые слова: миелопролиферативные заболевания, мутация V617F в гене JAK2, ПЦР

Ссылка: Cell Ther Transplant. 2008;1:e.000018.01. doi:10.3205/ctt-2008-en-000018.01


Полный текст (английский)
<-- Предыдущее резюме      Oглавление         Cледующее резюме -->
<-- Previous abstract        Contents        Next abstract -->